Κύηση 12 εβδομάδων
Η αυχενική διαφάνεια είναι μια μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και ΟΧΙ μέθοδος διάγνωσης!
Στον τρίτο μήνα της κύησης (μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας) πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (αλλιώς πρώτο μεγάλο υπερηχογράφημα κύησης), στο οποίο μετράται το πάχος μιας πτυχής που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου. Επίσης υπάρχουν και κάποιοι δευτερεύοντες δείκτες που εξετάζονται: η παρουσία του ρινικού οστού, η καρδιακή συχνότητα και το Doppler της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου.
Όταν η αυχενική διαφάνεια είναι εκτός φυσιολογικών ορίων, τότε υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down. Η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, με το οικογενειακό ιστορικό, με παθολογικό δευτερεύοντα δείκτη και με κάποιον συνδυασμό όλων αυτών.
Η ευαισθησία του υπερηχογραφήματος για την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι περίπου 80%.
Σε συνδυασμό ,τώρα, με τον προσδιορισμό στο αίμα της εγκύου γυναίκας δύο πρωτεϊνών, του PAPP-Α και της ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης καταφέρνουμε να ανεβάσουμε την ευαισθησία της μεθόδου ανίχνευσης εμβρύων με Σ.Down στο 90% (94-97% όταν η εξέταση γίνεται σε κέντρα πιστοποιημένα από το Fetal Medicine Foundation).
Το συνδυαστικό τελικό αποτέλεσμα της εξέτασης εκφράζεται με μια πιθανότητα, έναν αριθμό δηλαδή. Αυτός εκφράζει την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να έχει το πρόβλημα, π.χ. 1/300 ή 1/1000 ή 1/10.000 (ένα προς τόσο).
Σαν όριο, αυθαίρετα, ως "κατώφλι", έχουμε ορίσει το 1/300, οπότε εάν η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι μεγαλύτερη (πχ 1/100 ή 1/200), τότε προτείνεται στη γυναίκα να υποβληθεί σε μια ειδική επεμβατική εξέταση.
Η εξέταση αυτή είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (λήψη τροφοβλάστης) και η αμνιοπαρακέντηση.