Οι περισσότερες γυναίκες αντιλαμβάνονται την εγκυμοσύνη τους μεταξύ 6ης και 8ης εβδομάδας. Στο διάστημα αυτό το έμβρυο έχει αναπτυχθεί σημαντικά ώστε να μπορεί να μετρηθεί το μέγεθός του, το οποίο είναι πολύ σημαντικό για τον υπολογισμό της πιθανής ημερομηνίας τοκετού και για να εξακριβωθεί η βιωσιμότητά του με τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας.
Κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οι γυναίκες πραγματοποιούν τις βασικές αιματολογικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στις οποίες συμπεριλαμβάνονται η γενική εξέταση αίματος, οι ορολογικές εξετάσεις για την ανίχνευση αντισωμάτων έναντι του τοξοπλάσματος, της ερυθράς, του κυτταρομεγαλοϊού, της σύφιλης της ηπατίτιδας Β, του ιού του AIDS, η εξέταση για την ανίχνευση ετερόζυγης μεσογειακής αναιμίας (στίγμα) και εξέταση ομάδας αίματος και ρέζους.
Κυστική ίνωση
Τα τελευταία χρόνια αυξάνεται η ζήτηση για τον προγεννητικό έλεγχο της κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Δυστυχώς ο προγεννητικός έλεγχος των γονέων είναι δαπανηρός, καθώς η εξέταση δεν καλύπτεται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας, ενώ παράλληλα λίγα διαγνωστικά εργαστήρια μπορούν να εξετάσουν το 95% των μεταλλάξεων που συσχετίζονται με τη νόσο.